Einhverfurófið

Páll Magnússon er sálfræðingur við Barna og unglingageðdeild Landsspítalans (BUGL)

Einhverfurófið

Árið 1943 varð Bandaríski geðlæknirinn Leo Kanner fyrstur manna til að lýsa einhverfu á fræðilegan hátt(1). Greining á einhverfu byggist fyrst og fremst á hegðunareinkennum og þessi fyrsta lýsing Kanners á einkennum dæmigerðra einhverfra barna hefur að miklu leiti staðist tímans tönn. Er fram liðu stundir varð mönnum ljóst að jafnframt þeim börnum sem sýndu dæmigerða einhverfu, sem stundum var nefnd Kannerseinhverfa, var allstór hópur barna sem hafði svipuð einkenni án þess þó að samræmast fyllilega þeirri mynd sem Kanner hafði dregið af einhverfum börnum.

Bæði var um að ræða börn sem einungis höfðu hluta einkennanna, en einnig tilvik þar sem framvinda röskunarinnar varð með öðrum hætti en í dæmigerðri einhverfu. Upphófst umræða og rannsóknarstarf sem miðaði að því að henda reiður á þessum hópi barna og kanna m.a. hvort þar mætti greina tilvik sem ættu nægilega mikið sameiginlegt í orsökum, einkennum eða horfum röskunarinnar til að rök væru fyrir því að líta á þau sem sérstakan greiningarflokk.

Um miðjan níunda áratuginn hafði þekkingunni á þessu sviði miðað það áfram að samstaða varð um að fella saman flokka sem þá hafði tekist að skilgreina undir yfirheitið gagntækar þroskaraskanir. Samfara aukinni þekkingu á sviðinu mótaðist sá skilningur að flokkarnir röðuðust á vídd eða róf þar sem m.a. sæist munur á þeim röskunum sem flest og alvarlegust einkenni hefðu og hinum sem hin vægari einkenni fylgdu. Í grein er birtist árið 1992(2) stungu tveir af helstu fræðimönnum á sviðinu þeir Michael Rutter og Eric Schopler, upp á því að yfirheitinu gagntækar þroskaraskanir á einhverfurófi.

Í þeirri umfjöllun sem hér fer á eftir verður lýst helstu greiningarflokkum sem falla undir þetta yfirheiti, en þeir eru einhverfa, ódæmigerð einhverfa, Aspergerheilkenni, Rettsheilkenni og upplausnarþroskaröskun. Af þessum flokkum stendur einhverfan næst því að vera næst því að vera hin upphaflega Kannerseinhverfa. Hinir flokkarnir skilgreinast að miklu leyti af því að hve miklu leyti þeir eru líkir eða ólíkir einhverfunni í einkennum og framvindu. Í lýsingu þessara flokka verður stuðst við greiningarkerfi Alþjóðaheilbrigðisstofnunarinnar, ICD10(3), sem notuð er til greiningar á íslenskum heilbrigðisstofnunum. Þótt mikið hafi áunnist í þekkingu á einhverfisrófinu eru þar enn eftir svæði sem eru tiltölulega lítið könnuð. Þetta á einkum við um vægari enda rófsins.

Við þekkjum öll til hins venjulega fjölbreytileika þar sem við erum ólík í því hversu lipur við erum í mannlegum samskiptum, hve auðvelt við eigum með tjáskipti við aðra og hversu sérvitur við leyfum okkur að vera. Fólk getur þannig verið dálítið klaufalegt í samskiptum við aðra, átt erfitt með að tjá öðrum hugsanir sínar skýrt, eða haft sérvitringsleg áhugamál án þess að það valdi því alvarlegri hömlun í daglegu lífi. Frá þessari venjulegu fjölbreytni yfir í það að falla undir skilgreiningar gagntækra þroskaraskana er talsvert langt bil sem lítið er vitað um, nokkurs konar ,,grátt svæði''.

Þeir sem fást við greiningu og meðferð geðrænna vandkvæða og þroskafrávika hjá börnum sjá alltaf öðru hvoru börn sem hafa einhverfuleg einkenni, skerta félagshæfni og erfiðleika í tjáskiptum án þess að einkenni séu til staðar í þeim mæli að falla undir hina þekktu greiningarflokka einhverfurófsins. Oft eru þessi börn einnig ofvirk og ýmiskonar misvægi á þroska, eða misþroski, er algengt í hópnum. Eftir umfjöllun um gagntækar þroskaraskanir verður reynt að gera grein fyrir þessu ,,gráa svæði".

Gagntækar þroskaraskanir
Raskanir á einhverfurófi.

Einhverfa

Þeim hegðunareinkennum sem stuðst er við í greiningu einhverfu er skipt í þrjú svið.

1. Einkenni í félagslegu samspili.

Augntengsl, svipbrigði, líkamsstaða eða hreyfingar eru ekki notuð á venjulegan máta í samskiptum við aðra. Oft þarf t.d. nokkuð fyrir því að hafa að ná augntengslum og standa þau gjarnan stutt þegar þau nást. Á hinn bóginn kemur fyrir að hinn einhverfi stari í augu fólks án þess að sjáanlegur samskiptatilgangur búi að baki. Þannig er ekki alltaf um að ræða að tiltekið atferli vanti, heldur öllu fremur að það nýtist ekki til samskipta á eðlilegan hátt. Tengsl við jafnaldra þróast ekki á venjulegan hátt. Þar er átt við tengsl sem m.a. fela í sér að deila áhugamálum og tilfinningum með öðrum á gagnkvæman máta.

Skortur á tilfinningalegri gagnkvæmni. Hinn einhverfi bregst oft lítið við tilfinningum annarra, sýnir t.d. ekki viðleitni til að hugga ef einhverjum líður illa. Einnig skortir á færnina til að vekja og stýra athygli annarra t.d. með augnaráði og bendingum. Lítil eða engin viðleitni til að deila gleði, áhugamálum eða eigin afrekum með öðrum. Hinn einhverfi kemur ekki með hluti sem honum þykja áhugaverðir eða er hreykin af til að sýna öðrum og á ekki frumkvæði að því að deila gleði sinni með öðrum með orðum, svipbrigðum eða augnaráði þegar hann gleðst yfir einhverju.

2. Einkenni í máli og tjáskiptum.

Málþroski er seinkaður og stundum er um að ræða talleysi. Engin eða lítil viðleitni til að bæta upp skerta getu á málsviðinu með því að tjá sig með bendingum eða svipbrigðum. Hinn einhverfi bendir ekki á hluti til að vekja á þeim athygli af því að honum þyki þeir áhugaverðir og oft vantar hreyfingar sem algengt er að nota til tjáskipta, svo sem að veifa í kveðjuskyni eða hrista höfuð til að neita.

Skert geta til að hefja eða halda gangandi samræðum sem byggjast á gagnkvæmni og fela í sér svörun við því sem hinn aðilinn hefur til málanna að leggja. Þetta kemur einnig fram í því að hinn einhverfi á erfitt með að ,,spjalla" , þ.e. að halda uppi samræðum sem hafa engan sérstakan tilgang en að njóta samveru við aðra.

Stegld eða sérkennileg málnotkun (sjá útskýringu neðst). Einstök orð eða setningar virðast oft greypast í huga hins einhverfa og hann hefur þau yfir í síbylju eða við tækifæri þar sem það á ekki við. Einnig bregður fyrir bergmálstali og sérkennilegri orðanotkun eða jafnvel nýyrðasmíð þar sem hinn einhverfi býr sér til ný orð yfir hlutina. Þykjustuleik vantar og geta til félagslegs eftirhermuleiks er skert. Dæmi um síðarnefndu leikina eru hreyfileikir á borð við ,,Höfuð herðar hné og tær" þar sem hver þáttakandi þarf að samstilla orð sín og æði við aðra.

3. Sérkennileg, áráttukennd hegðun

Óvenjuleg áhugamál og hugðarefni. Oft er um að ræða ákafan áhuga á einu eða fleiri sviðum sem eru óvenjuleg sem hugðarefni miðað við aldur og þroska. Þannig getur einhverft barn fengið mikinn áhuga á hrærivélum sem eru algengt áhugaefni í hópi jafnaldranna. Einnig getur hugurinn hneigst til viðfangsefna sem ekki eru eins óvenjuleg í eðli sínu, en áhuginn sker sig þá úr hversu yfirþyrmandi hann verður; fátt annað virðist komast að í hugarheimi hins einhverfa.

Áráttukennd þörf fyrir að fylgja ákveðnum föstum venjum eða ritúölum. Um er að ræða sterka innri þörf fyrir að fara eftir föstum venjum sem eru sérstakar að því leyti að þjóna engum skiljanlegum tilgangi. Sem dæmi má nefna einhverft barn sem ekki getur gengið inn um útidyrnar heima hjá sér nema ganga ákveðna leið eftir stéttinni að dyrunum og banka tvisvar í húsvegginn áður en það stígur yfir þröskuldinn.

Stegldar hreyfingar (sjá útskýringu neðst). Oft eru þetta síbylgjuhreyfingar með höndum eða fingrum s.s. handablak, en einnig bregður fyrir flóknari stegldum hreyfingum svo sem hoppi á tám eða hjám.

Óvenjulegur áhugi á ákveðnum eiginleikum hluta. Þetta hegðunareinkenni getur t.d. komið fram í því að einhverfa barnið hafi ekki áhuga á að leika sér að leikfangi eins og venja er, t.d. að láta leikfangabíl keyra og herma eftir vélarhljóði. Barnið getur hinsvegar orðið mjög upptekið af hljóðinu ef einu hjóli bílsins er snúið, því hvernig hinir mismunandi hlutar leikfangsins eru viðkomu, hvernig lykt er af þeim eða af því að raða leikfangabílum upp í raðir.

Til þess að einhverfa sé greind þarf ákveðinn lágmarksfjöldi þeirra hegðunareinkenna sem hér hafa verið talin að vera til staðar, þar af minnst tvö í félagslegu samspili og a.m.k. eitt af hvoru hinna sviðanna. Jafnframt er sett það skilyrði fyrir greiningunni að fyrir 36 mánaða aldur séu komin fram veruleg frávik í málþroska og notkun málsins til samskipta, í tengslamyndun við aðra eða í starfrænum eða táknrænum leik. Hér verður ekki fjallað um tíðni einhverfu þar sem því efni eru gerð skil í grein Evalds Sæmundsen í þessu riti. Hvaða orsakir, framvindu og horfur vísast til annarra heimilda (4).

Ódæmigerð einhverfa

Í þennan greiningarflokk falla þau tilvik sem uppfylla að hluta, en ekki að öllu leyti þau skilyrði sem gilda um greiningu einhverfu og lýst er hér að ofan. Einhverfan getur verið ódæmigerð að tvennu leyti; annarsvegar hvað varðar einkenni, en hinsvegar í byrjunaraldri. Í fyrra tilvikinu er til staðar umtalsverður fjöldi einkenna án þess þó að fullnægja algerlega greiningarskilyrðum einhverfu um heildarfjölda einkenna eða lágmarksfjölda á hverju hinna þriggja einkennasviða. Þá getur einhverfan einnig verið ódæmigerð hvað snertir byrjunaraldur, þ.e. að ekki séu komin fram marktæk frávik fyrir 36 mánaða aldur.

Þegar um er að ræða einhverfu sem er ódæmigerð út frá einkennum má almennt segja að ástandið sé að öðru jöfnu vægara en einhverfa, einkennin a.m.k. færri. Yfirleitt þarf þó að gera ráð fyrir að einstaklingar með ódæmigerða einhverfu þurfi sams konar meðferð og aðra þjónustu og þeir sem greinast með einhverfu. Ekki er fyllilega ljóst hvaða þýðingu seinni byrjunaraldur hefur fyrir framvindu og horfur. Geta má þess að í tveimur nýjum rannsóknum á tíðni einhverfu á Íslandi og í Noregi(5,6) fundust engin tilvik einhverfu sem voru ódæmigerð í byrjunaraldri.

Heilkenni Aspergers

Reglur um greiningu Aspergerheilkennis eru á þá leið að fullnægt þarf að vera greiningarskilyrðum fyrir einhverfu á tveimur af þremur einkennasviðum þ.e. að tilskilinn lágmarksfjöldi einkenna þarf að vera til staðar í félagslegu samspili og sérkennilegri og áráttukenndri hegðun. Jafnframt er sett það skilyrði að ekki sé um að ræða marktæka skerðingu í mál- eða vitsmunaþroska. Gert er ráð fyrir að sjálfshjálparfærni, aðlögun og forvitni um umhverfið hafi verið með eðlilegum hætti á fyrstu þremur æviárum. Algengt er að einstaklingar með Aspergerheilkenni hafi væga skerðingu í hreyfifærni, séu klaufalegir í hreyfingum, en það er ekki skilyrði fyrir greiningunni.

Þó heilkenni Aspergers hafi verið þekkt allt frá því að austuríski barnalæknirinn Hans Asperger lýsti því fyrstur manna árið 1944(7) eru einungis fá ár síðan menn komu sér saman um samræmdar reglur um greiningu þess. Því hefur ekki enn gefist tími til að gera þær langtímarannsóknir sem gætu með áræðanlegum hætti sagt til um framvindu og horfur í Aspergerheilkenni.

Reynsla þeirra er fást við greiningu og meðferð vandans bendir til að hópurinn sé nokkuð misleitur, hluti hans hafi tiltölulega góðar horfar, sjálfstæði og aðlögun á fullorðinsárum geti orðið tiltölulega góð, en e.t.v. með dálítið sérstökum hætti. Fyrir þennan hluta hópsins sem hefur vægari einkenni og betri horfur þarf meðferðin líklega að felast fyrst og fremst í fræðslu um þessa þroskaröskun fyrir einstaklingin sjálfan og umhverfi hans. Fyrir þann hluta hópsins sem hefur alvarlegri einkenni og oft á tíðum aðrar meðfylgjandi raskanir, t.d. ofvirkni, þarf oft á tíðum umfangsmeiri og sérhæfðari meðferðarúrræði af því tagi sem einhverfir þurfa á að halda.

Álitið er algengt að fólk með Aspergerheilkenni eigi við ýmsa geðræna kvilla að stríða á unglingsárum og í byrjun fullorðinsára, m.a. þunglyndi(8), og þurfti að gæta þess að greiður aðgangur sé að viðeigandi meðferð vegna þess. Af þeim ástæðum sem áður er greint frá og varða skort á rannsóknum, liggja ekki fyrir fyllilega áræðanlegar tölur um algengi Aspergerheilkennis. Sænsk rannsókn frá 1993(9) benti þó til þess að algengið gæti verið u.þ.b. 36 af 10.000 meðal barna á grunnskólaaldri. Lítil íslensk athugun(10) benti til þess að algengið gæti verið 34 börn af hverjum 10.000.

Undanfarin ár hefur fræðimenn greint á um hvort Apergerheilkenni væri sérstök röskun aðskilin frá einhverfu sem kæmi fram hjá einstaklingum sem ekki hefðu skertan vitsmuna eða málþroska. Úr þessu hefur ekki verið skorið en eftir að forsendur sköpuðust til að greina Aspergerheilkenni með samræmdum hætti varð jafnframt mögulegt að gera þær rannsóknir sem þarf til að skera úr um þetta atriði. Verður forvitnilegt að fylgjast með hvernig því máli lyktar.

Heilkenni Retts

Heilkenni Retts er fátíð þroskaröskun sem hingað til hefur eingöngu fundist hjá stúlkum. Framvinda og einkenni eru með þeim hætti að barnið virðist þroskast með eðlilegum hætti fyrstu fimm mánuði ævinnar. Á aldursbilinu frá fimm mánuðum og til 4 ára aldurs hægir á vexti höfuðummáls og hreyfingar verða ómarkvissar. Einnig koma þá oft fram sérkennilegar stegldar hreyfingar, m.a. svokallaðar handþvottahreyfingar þar sem barnið nýr saman höndum fyrir framan sig.

Göngulag verður óstöðugt, stundum að því marki að barnið þurfi að nota hjólastól eða hækjur til stuðnings. Tjáskiptahæfni og færni í félagslegum samskiptum er skert á svipaðan máta og í einhverfu.Venjulega hafa stúlkur með heilkenni Retts einnig alvarlega skertan vitsmunaþroska.

Þegar börnin eldast verða oft talsverðar framfarir í félagshæfni, þau verða ekki eins ,,einhverfuleg'', en að öðru leyti er skerðingin viðvarandi. Heilkenni Retts virðist snerta hverja eina stúlku af 10.000(11). Undanfarin ár hafa nokkrir fræðimenn fjallað um afbrigði af heilkenni Retts, nokkurs konar ódæmigert Rettsheilkenni og lýst hefur verið stúlkum sem hafa hluta einkennanna en ekki öll(12). Enn er óljóst hve margar stúlkur þar er um að ræða og er líkleg framvinda í slíkum tilvikum.

Upplausnarþroskaröskun

Þessari þroskaröskun var fyrst lýst á fyrri hluta aldarinnar og var lengi nefnd Hellersveiki efir þeim fræðimanni er fyrstur gerði fyrirbærinu skil. Upplausnarröskuninni svipar um margt til einhverfu en greinir sig einkum frá henni í framvindu. Þroskaframvinda er, að því er virðist, eðlileg a.m.k., tvö fyrstu æviárin. Algengast er að einkenni röskunarinnar komi fram um 3-4 ára aldurinn(13) sem er seinna en í einhverfu. Þekkt eru þó tilvik þar sem einkenni hafa ekki komið fram fyrr en við 9 ára aldur.

Þau einkenni sem foreldrar taka venjulega fyrst eftir eru þau að barnið tapar niður færni sem það hafði náð valdi á. Þessi afturför tekur til nokkurra sviða hegðunar og þroska. Málskilningur og máltjáning minnkar, færni í leik tapast, oft þannig að leikurinn verður afar frumstæður og felst einungis í að handfjatla leikföng á einhæfan hátt eða setja þau upp í sig. Oft missir barnið þá stjórn sem það hefur náð á hægðum og þvagláti og hreyfifærni skerðist. Jafnframt þessu koma fram skýr einhverfueinkenni á a.m.k. tveimur af þremur einkennasviðum einhverfu og oft virðist barnið missa allan áhuga á umhverfi sínu og því sem þar gerist. Ástandi þessu fylgir venjulega alvarleg skerðing vitsmunaþroska.

Börnin þurfa meðferð af því tagi sem beitt er við einhverfu en framfarir eru yfirleitt mjög hægar. Talið er að upplausnarþroskaröskun sé afar fátíð, en áræðanlegar tölur um algengi liggja ekki á lausu þar sem næganlega yfirgripsmiklar rannsóknir vantar. Niðurstöður einnar erlendrar rannsóknar bentu til að algengið gæti verið 0,11 börn af hverjum 10.000(14).

,,Gráa svæðið''

Undanfarin ár hafa nokkrir fræðimenn og rannsóknahópar einbeitt sér að tilraunum til að henda reiður á þessum hluta rófsins. Eins og fyrr er lýst varðandi umhverfuprófið, beinist sú viðleitni einkum að því að skilgreina flokka tilvika sem eiga nægilega mikið sameiginlegt til að geta fallið undir einn hatt. Um leið og tekist hefur að flokka á áreiðanlegan hátt skapast nýjar forsendur til frekari rannsókna.

Framlög á þessu sviði hafa einkum komið úr tveimur áttum; annarsvegar frá fræðimönnum sem stundað hafa rannsóknir á einhverfu og hins vegar frá þeim er eiga sér rætur í rannsóknahefð þar sem fengist er við námserfiðleika og frávik í taugaþroska. Af fyrrnefndu rannsóknunum ber hæst þær sem stundaðar hafa verið við Innstitute of Psychiatry í London undir forustu Michael Rutter. Sá rannsóknahópur lagði upp með þá hugmynd að vegna sterks erfðaþáttar í orsökum einhverfu væri líklegast að finna tilvik vægra einhverfueinkenna meðal nánustu ættingja einhverfra. Undanfarin ár hefur verið unnið þar að umfangsmiklum rannsóknum á tvíburasystkinum einhverfra og öðrum nánustu ættingjum. Afraksturinn er meðal annars drög að nýjum flokki á einhverfurófinu sem höfundarnir nefna víðari svipgerð einhverfu ( broder phenotype of authism)(15).

Einkennin sem þessi skilgreining byggist á liggja annars vegar á sviði vitsmuna- og tjáskiptahæfni og hins vegar á sviði félagslegra samskipta. Af einkennum á fyrrnefnda sviðinu má nefna seinkaðan málþroska, seinkað læsi, talgalla og stafsetningarerfiðleika. Meðal einkenna á síðarnefnda sviðinu eru klaufska og stirðbusaháttur í samskiptum, erfiðleikar við að bindast vináttuböndum við jafnaldra, skert geta til að eiga samræður sem einkennast af gagnkvæmni og skortur á næmni fyrir félagslegum vísbendingum og því sem er viðeigandi í samskiptum. Frá fræðimönnum á sviði námserfiðleika er komin önnur tilraun til að afmarka tilvik með sameiginleg einkenni á þessu sviði undir heitinu félagstilfinningalegir námserfiðleikar (social-emotional learning disabilities, skammstafað SELD) (16).

Einstaklingar sem eiga við þessa erfiðleika að stríða hafa sérstakt mynstur frávika í vitsmunaþroska sem einkum taka til verklegra eða óyrtra þátta greindar . Jafnframt er lýst í fari þeirra erfiðleikum í að setja sig í spor annarra og öðrum takmörkunum á félagslega sviðinu sem mjög svipar til þeirra sem áður er lýst í umfjöllun um víðari svipgerð einhverfu.

Lokaorð

Undanfarin ár hefur verið gífurleg gróska í rannsóknum á einhverfurófinu og engin merki þess að lát verði á. Þekkingunni hefur fleygt fram, en svo sem oft vill verða vekja ný svör nýjar spurningar. Fræðilega er sviðið afar heillandi og þeir sem með fræðunum fylgjast bíða óþreyjufullir eftir hverju nýju framlagi sem bætir við þekkingarforðann. Mestu skiptir þó að ný þekking nýtist þeim einhverfu til hagsbóta. Ein af forsendum þess er öflugt fræðastarf og það rit er hér kemur fyrir almenningssjónir er mikilsvert framlag í þá átt. Höfundur vill nota tækifærið og óska Umsjónarfélagi einhverfra til hamingju með afmælið.

Heimildir

Kanner, L, (1943), Autistic disturbances of affective contact. Nervous Child, 217-250.
Rutter, M., & Schopler, E. (1992). Classification of pervasive developmental disorders: Some concepts and practical considerations. Journal of Autism and Developmental Disorders, 22, 459- 482.
World Health Organization (1993) . The ICD-10 classification of mental and behavioural disorders. Diagnostic criteria for research, Geneva, Switzerland: Author
Magnússon,P. (1993). Einhverfa. Í Þorgilsson, H. & Smári, J. (Ritstj.). Sálfræðibókin, Mál og Menning, Reykjavík.
Magnússon, P.& Sæmundssen, E. (1997). Prevalence of autism in Iceland. (handrit sent til birtingar).
Sponheim, E, (1996). Changing criteria of autistic disorders: a comparison of the ICD-10 research criteria and DSM-IV with DSM-IIIR, CARS and ABC, Journal of Autism and Developmental Disorders, 26, 513-525.
Asperger,H. (1944). Die autistischen Psychopathen im Kindesalter. Archiv fur Psychiatrie und Nervenkrankheiten, 117, 76-136.
Gillberg, C., Gillberg, C., Rastam, M., Schaumann, H., Ehlers, S. (1990). ,,Asperger-manniskan"- en kylig sarling utsatt for stora psykiska pafrestningar. Lakartidningen, 87, 2971-2974.
Ehlers, S., Gillberg, C. (1993). The epidemiology of Asperger syndrome: A total population study. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 34,1327-1350.
Magnússon,, P., Gunnarsdóttir, K. (1994). The epidemiology of autism and Asperger syndrome in Iceland: A summary of a pilot study. Arctic Medical Research, 53, Suppl.2,464-466.
Gillberg,C. (1995). Autism and autism spectrum disorders. The Epidemiology of Child and Adolecent

Orðaútskýring
Stegld hegðun er að endurtaka í sífellu sjálfsörvandi hegðun, annað hvort með Því að færa hluti eða hreyfa sig á ákveðinn hátt t.d. blaka höndum, snúa sér í hringi, snúa hjólm á bíl o.s.frv. Einhverfir hafa lýst því að þeir gera þetta til að róa taugakefið.